Spinal Disrafizm

Spinal Disrafizm Nedir?
Spinal disrafizm, omurga ve omuriliğin doğumsal anomalileridir. Bu anomaliler, anne karnındaki gelişim aşamalarında omuriliğin normal şekilde gelişmemesi veya omurgayı oluşturan yapıların tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Açık ve kapalı spinal disrafizm olarak 2 tipi mevcuttur.

Spinal Disrafizm Nasıl Oluşur? Kimler Risk Altındadır?
Spinal disrafizmin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genellikle gebeliğin ilk 3 ayında nöral tüp adı verilen, omurga ve omuriliği oluşturan yapının tam olarak kapanmamasından kaynaklandığı düşünülmektedir.
En önemli sebeplerinden biri folik asit eksikliğidir. Annenin gebelikte veya anne karnında çocuğun geçirdiği hastalıklar spinal disrafizme yol açabilir. Annenin sigara ve alkol kullanımı disrafizm gelişim riskini artırır. Diyabet, epilepsi veya romatolojik hastalıkları olan gebelerin çocuklarında spinal disrafizm daha sık görülmektedir.

Spinal Disrafizm Tanısı Nasıl Konur?
Spinal disrafizmin tanısı, doğum öncesi ultrasonografi ile konulabilir. Ultrason ile doğum öncesi tanı alan veya şüphelenilen hastalarda bebeğe anne karnında manyetik rezonans görüntüleme (fetal MR) çekerek tanı doğrulanabilir. Doğumdan sonra hastalığın tanısını koymak ve derecesini belirlemek için manyetik rezonans görüntüleme (MR), bilgisayarlı tomografi (BT), myelografi gibi görüntüleme testleri kullanılabilir.

Spinal Disrafizmin Belirti ve Bulguları Nelerdir?
Ortaya çıkan belirtiler hastalığın şiddetine göre farklılık göstermektedir. Spinal disrafizmi olan bireyler açık bir omurilik veya omurilik zarının görünür olduğu bir kese ile doğabilir. Ayrıca, deride lezyonlar, kıllanmalar veya lekeler görülebilir. Bacak pozisyonunda anormallikler, ayakların aşağıya doğru eğik olması gibi ortopedik sorunlar da belirtiler arasında yer alır. Nörolojik belirtiler arasında bacaklarda güçsüzlük veya felç, kas zayıflığı ve koordinasyon sorunları yer alabilir. Spinal disrafizm ayrıca mesane ve bağırsak sorunlarına yol açabilir. Hastalarda idrar kaçırma veya idrar yapma güçlüğü gibi mesane sorunları ile kabızlık veya bağırsak kontrolünde zorluk gibi bağırsak sorunları izlenebilir.

Spinal Disrafizmde Tedavi Nasıl Yapılır?
Spinal disrafizmin tedavisi, anomalinin türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Spinal disrafizmin tedavisinde aşağıdaki yöntemler kullanılabilir:
Açık cerrahi: Açık cerrahi ile omurganın açıklığının kapatılması, gerginlik veya baskı altındaki omurilik ve sinirlerin rahatlatılması amacıyla yapılır.
Fetal cerrahi: Son yıllarda hızla gelişen bir alan olmuştur. Gebeliğin yaklaşık 6. ve 7. ayları arasında anne karnında yapılan bir ameliyat ile hastalığa müdahale edilebilmektedir.
Fizik tedavi: Kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığının giderilmesine yardımcı olabilir.
Ortez ve protez: Hareketi kolaylaştırmak ve bağımsızlığı sağlamak için kullanılabilir.
Bakım ve destek: Spinal disrafizmi olan kişilere, günlük yaşamlarında ihtiyaç duydukları bakım ve desteği sağlamak önemlidir.